Von Hippel - Lindau Hastalığı
Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı birçok organda neoplazi gelişimi ile seyreden kalıtsal bir hastalıktır.
Otozomal dominant geçiş gösterir
sıklıkla gözler, merkezi sinir sistemi, böbreküstü bezleri, pankreas, epididim ve böbrekler etkilenir.
Retinal hemanjiyoblastomlar hastalık için tipiktir ve en erken karşılaşılan bulgulardan biridir.
Pankreasta kistler, adenomlar, hemanjiyoblastomlar ve adenokarsinomlar görülebilir.
Böbreküstü bezi tümörleri arasında feokromositoma gelişimi sıktır.
Böbrek karsinomu (hipernefroma) gelişme riski çok yüksektir. Olguların %35-75'inde böbrek karsinomu bildirilmektedir. Olguların %10'unda ilk bulgu olarak karşımıza çıkabilir. Böbrek karsinomu, bu hastalarda önemli bir morbidite ve mortalite nedenidir.
Von-Hippel Lindau hastalığı olanlar, tüm yaşamları boyunca neoplazi gelişimi açısından taranmalı ve takip edilmelidirler. Yaşamın ilk yıllarından itibaren her yıl fizik muayene ve oftalmolojik inceleme yapılması önerilmektedir. On yaşından itibaren yıllık merkezi sinir sistemi görüntüleme taraması ve 18 yaşından itibaren batın görüntüleme taraması yapılmalıdır. Böbrek karsinomlarının tedavisi cerrahidir. Son yıllarda, "nefron koruyucu" cerrahi yöntemler ile normal böbrek dokusu mümkün olduğu kadar korunmaya çalışılmaktadır. Yine de, multipl tümörler nedeniyle yapılan operasyonlar sonrasında, böbrek yetersizliği gelişebilir. Bu hastalarda böbrek transplantasyonu ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir.alıntı
Kayseri Engelliler Derneği Telefon 0533 392 33 88
